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Le déficit complet de la protéine IRAK-4 est un déficit immunitaire en rapport avec des mutations du gène IRAK4. IRAK-4 est une kinase intervenant dans la signalisation des récepteurs de L'IL-1, de L'IL-18 et des Toll-like récepteurs (TLRs). J'ai pu identifiée les 3 premiers patients depuis, 12 autres patients ont été diagnostiqués. Les cellules sanguines des patients présentent un défaut de production de cytokines pro-inlammatoires en réponse aux agonistes des TLRs, à l'IL-1β et à l'IL-18 .La production des interférons de type 1 est conservée en réponse aux agonistes des TLR-3 et -4. Les 15 patients ont tous présentés des infections bactériennes invasives et/ou récurrentes, en particulier, à Streptococcus pneumoniae. Un défaut de réponse immunitaire aux produits bactériens et aux cytokines pro-inflammatoires contribue à la survenue des infections bactériennes. La production des IFNs de type 1 par des voies IRAK-4 indépendantes semble suffisante pour le contrôle des infections virales.