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Diagnostik und Therapie von Tumoren mit NTRK-Genfusionen

Diagnosis and therapy of tumors with NTRK gene fusion

by Albrecht Stenzinger, Cornelis M. van Tilburg, Ghazaleh Tabatabai, Florian Länger, Norbert Graf, Frank Griesinger, Lukas C. Heukamp, Michael Hummel, Thomas Klingebiel, Simone Hettmer, Christian Oliver Vokuhl, Sabine Merkelbach-Bruse, Friedrich Overkamp, Peter Reichardt, Monika Scheer, Wilko Weichert, Benedikt C. Westphalen, Carsten Bokemeyer, Philipp Ivanyi, Sonja Loges, Peter Schirmacher, Bernhard Wörmann, Stefan S. Bielack, Thomas Seufferlein · 2021

ISBN:  Unavailable

Category: Unavailable

Page count: Unavailable

Abstract: NTRK-Genfusionen sind seltene genetische Alterationen, die tumorentitätenübergreifend vorkommen können. Während sie in den meisten soliden Tumoren nur sehr niederfrequent vorkommen, lassen sie sich in bestimmten Tumoren wie dem infantilen Fibrosarkom, dem kongenitalen mesoblastischen Nephrom und dem sekretorischen Mamma- oder Speicheldrüsenkarzinom jedoch häufig nachweisen. NTRK-Genfusionen bzw. TRK-Fusionsproteine gelten als starke onkogene Treiber. Bei Nachweis von NTRK-Genfusionen können TRK-Inhibitoren unabhängig von der Tumorentität eingesetzt werden. Vertreter sind Entrectinib und Larotrectinib. Bislang ist nur Larotrectinib in der Europäischen Union zugelassen. Für beide wurden Wirksamkeit und Verträglichkeit in Phase-I- und Phase-II-Studien gezeigt. Die Seltenheit der TRK-Fusionstumoren stellt diagnostische und klinische Prozesse vor große Herausforderungen: Einerseits sollen alle Patienten mit TRK-Fusionstumoren identifiziert werden, andererseits sind epidemiologische und histologische Aspekte sowie Ressourcen zu berücksichtigen. Basierend auf diesen Punkten möchten wir einen Diagnosealgorithmus für TRK-Fusionstumoren vorschlagen, außerdem stellen wir aktuelle Daten zu den TRK-Inhibitoren vor