Diese Monographie untersucht die Geschichte der Metaphern Nabel der Welt und Haupt der Welt, die in den Weltbildern des europäischen Kulturraums seit der Antike bis in die Gegenwart Verwendung finden. Ausgangspunkt der Untersuchung sind die Ebstorfer Weltkarte aus dem 13. Jahrhundert, die nach der christlichen Variante des «Mikro-Makrokosmos-Schemas» konzipiert ist, und die vermutlich dazu gehörende, dem welfischen Kaiser Otto IV. gewidmete Lehrschrift Liber de Mirabilibus Mundi (Otia Imperialia) des Gervasius von Tilbury. Weit zurückgreifend, entfaltet die Studie mittels literarischer und ikonographischer Belegstellen aus der Alten Welt der Babylonier und Ägypter, aus der jüdisch-heidnischen Welt der Griechen und Hebräer, aus der Welt der Römer sowie aus der Geschichte des frühen Christentums die literarische Wirkungsgeschichte um die beiden Metaphern, und sie erhellt die Verwandtschaft unter den Weltbildern der alten Mittelmeerkulturen. Die zahlreichen, an die antiken Textstellen anschließenden Perikopen aus den Werken christlicher Schriftsteller, welche die «Caput»-Metapher personalisierten, führen dann auf den Ausgangs- und Zielpunkt der Untersuchung: auf das Weltbild der Ebstorfer Weltkarte.

Das Vademecum Medievale versteht sich als Glossar und ist als kommentierende Lesehilfe für Leserinnen und Leser älterer volkssprachlicher Literatur gedacht. An 110 Begriffen aus dem Vokabular der höfischen Literatur zeigt dieses Glossar die sprachgeschichtliche Herkunft und die etymologischen Verwandtschaften innerhalb der indogermanischen Sprachfamilie auf. Es legt die semantischen und hermeneutischen Werte der untersuchten Begriffe dar und gibt Auskunft über deren Veränderungen im Laufe der abendländischen Geistesgeschichte. Das Glossar wird mit neun Abbildungen aus illuminierten Handschriften vom 11. bis 15. Jahrhundert ergänzt. Die dazugehörenden Bildbeschreibungen führen nach der Erörterung ikonographischer Aspekte wieder auf die hermeneutischen Zusammenhänge der referierten Begriffe zurück. Der Autor versucht anhand der ausgewählten Begriffe, die geistes- und kulturgeschichtlichen Zusammenhänge eines in sich geschlossenen Lebensraums der Vergangenheit in Wort und Bild erschließbar zu machen.

Abstract: Dystrophinopathies are the most common muscle diseases, especially in men. In women, on the other hand, a manifestation of Duchenne muscular dystrophy is rare due to X-chromosomal inheritance. We present two young girls with severe muscle weakness, muscular dystrophies, and creatine kinase (CK) levels exceeding 10,000 U/L. In the skeletal muscle tissues, dystrophin staining reaction showed mosaicism. The almost entirely skewed X-inactivation in both cases supported the possibility of a dystrophinopathy. Despite standard molecular diagnostics (including multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and next generation sequencing (NGS) gene panel sequencing), the genetic cause of the girls' conditions remained unknown. However, whole-genome sequencing revealed two reciprocal translocations between their X chromosomes and chromosome 5 and chromosome 19, respectively. In both cases, the breakpoints on the X chromosomes were located directly within the DMD gene (in introns 54 and 7, respectively) and were responsible for the patients' phenotypes. Additional techniques such as Sanger sequencing, conventional karyotyping and fluorescence in situ hybridization (FISH) confirmed the disruption of DMD gene in both patients through translocations. These findings underscore the importance of accurate clinical data combined with histopathological analysis in pinpointing the suspected underlying genetic disorder. Moreover, our study illustrates the viability of whole-genome sequencing as a time-saving and highly effective method for identifying genetic factors responsible for complex genetic constellations in Duchenne muscular dystrophy (DMD)