Abstract: Dystrophinopathies are the most common muscle diseases, especially in men. In women, on the other hand, a manifestation of Duchenne muscular dystrophy is rare due to X-chromosomal inheritance. We present two young girls with severe muscle weakness, muscular dystrophies, and creatine kinase (CK) levels exceeding 10,000 U/L. In the skeletal muscle tissues, dystrophin staining reaction showed mosaicism. The almost entirely skewed X-inactivation in both cases supported the possibility of a dystrophinopathy. Despite standard molecular diagnostics (including multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and next generation sequencing (NGS) gene panel sequencing), the genetic cause of the girls' conditions remained unknown. However, whole-genome sequencing revealed two reciprocal translocations between their X chromosomes and chromosome 5 and chromosome 19, respectively. In both cases, the breakpoints on the X chromosomes were located directly within the DMD gene (in introns 54 and 7, respectively) and were responsible for the patients' phenotypes. Additional techniques such as Sanger sequencing, conventional karyotyping and fluorescence in situ hybridization (FISH) confirmed the disruption of DMD gene in both patients through translocations. These findings underscore the importance of accurate clinical data combined with histopathological analysis in pinpointing the suspected underlying genetic disorder. Moreover, our study illustrates the viability of whole-genome sequencing as a time-saving and highly effective method for identifying genetic factors responsible for complex genetic constellations in Duchenne muscular dystrophy (DMD)

LES PROPRIETES MAGNETIQUES DE COUCHES MINCES DEPENDENT ESSENTIELLEMENT DES CONDITIONS DE CROISSANCE. EN GENERAL, LA QUALITE DE LA CROISSANCE EST VERIFIEE PAR DIFFRACTION RASANTE A HAUTE ENERGIE (RHEED) QUI NE DONNE D'INFORMATION QUE DANS L'ESPACE FOURIER. AFIN D'INTERPRETER CES DONNEES AVEC PRECISION, IL EST NECESSAIRE DE CORRELER CES OBSERVATIONS AVEC UNE IMAGERIE DANS L'ESPACE REEL: LE MICROSCOPE A EFFET TUNNEL (STM) S'IMPOSE. LORS DE MON SEJOUR A L'UNIVERSITE SIMON FRASER J'AI EU L'OCCASION DE FAIRE CROITRE DES WHISKERS DE FER UTILISES COMME SUBSTRATS PAR CROISSANCE EN PHASE VAPEUR (CVD). LES ETUDES D'EPITAXIE DES COUCHES MINCES DEPOSEES SUR CES WHISKERS SONT EFFECTUEES DANS UNE INSTALLATION QUI REGROUPE DANS UNE MEME CELLULE ULTRA-VIDE TROIS TECHNIQUES COMPLEMENTAIRES: UN MICROSCOPE A EFFET TUNNEL (STM), UN SYSTEME DE DIFFRACTION A HAUTE ENERGIE (RHEED), AINSI QU'UN SYSTEME D'EPITAXIE MOLECULAIRE (MBE). CETTE CONFIGURATION NOUS PERMET DE REALISER ET D'ETUDIER IN-SITU UNE EPITAXIE PAR JET MOLECULAIRE A L'INTERIEUR D'UN STM ET SOUS CONTROLE RHEED. DEUX SYSTEMES ONT ETE ETUDIES. D'UNE PART, LA DEPOSITION DU FER SUR UN CRISTAL DE CU(1 1 13) DANS LE DOMAINE DES TAUX DE RECOUVREMENT INFERIEURS A UNE COUCHE MONOATOMIQUE, SYSTEME INTERESSANT DE PAR SES PROPRIETES MAGNETIQUES, MAIS OU LES PHENOMENES DE NUCLEATION SONT ENCORE TRES PEU CONNUS ; ET D'AUTRE PART, LA CROISSANCE DE STRUCTURES EN COUCHES MINCES AG/FE(100)WHISKER, STRUCTURES QUI SONT IMPORTANTES POUR LES ETUDES DE L'EFFET DE MAGNETO-RESISTANCE GEANTE. NOTRE ETUDE MONTRE QU'UNE TRES PETITE QUANTITE DE FER SUR LE CU INDUIT UNE RUGOSITE DE LA SURFACE, QUI SE TRADUIT PAR UNE DISPARITION DE LA STRUCTURE REGULIERE DE MARCHES ATOMIQUES SUR LA SURFACE DU CU(1 1 13). LORS DE LA DEPOSITION D'ARGENT A LA TEMPERATURE AMBIANTE SUR DU FE(100), L'IMAGE RHEED SE DETERIORE RAPIDEMENT ET LES OBSERVATIONS EN STM MONTRENT QUE LA CROISSANCE SE FAIT AU MOINS SUR DEUX A TROIS COUCHES SIMULTANEMENT. CECI NOUS A CONDUIT A EFFECTUER UN RECUIT DE LA COUCHE D'ARGENT, AMELIORANT AINSI GRANDEMENT LA QUALITE DE LA SURFACE: LE SUBSTRAT NE PRESENTE ALORS PLUS QUE DES MARCHES ATOMIQUES ESPACEES DE QUELQUES CENTAINES DE NM

Depuis son apparition, le scanner n'a cessé de voir dans le cadre odontologique sa place progresser, notamment dans l'exploration des pathologies dentofaciales. Ses évolutions permanentes permettent un usage de plus en plus étendu en orthodontie. Il reste plus irradiant que les techniques d'imagerie conventionnelles, et sa prescription devra se faire dans les cas où les autres techniques restent insuffisantes. Le scanner en orthodontie, est donc essentiellement utilisé en examen de seconde intention pour affiner les diagnostics. Il permet une visualisation tridimensionnelle des dents, pouvant les isoler des structures environnantes. Une étude très précise de leur situation spatiale et de leur morphologie peut être mise en oeuvre, et utilisée dans les cas de dents incluses, de résorption, d'ankylose, dans les choix de conservation des dents, en chirurgie. Des techniques d'analyse céphalométrique sont déjà utilisées.